Enfermedades raras en México: diagnósticos tardíos y barreras para acceder a medicamentos

En México, alrededor de 10 millones de personas viven con una enfermedad rara, de acuerdo con la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER), pero el camino para obtener un diagnóstico certero y un tratamiento adecuado puede tardar años.    

Existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo, y conforme avanza la tecnología y mejora el conocimiento de genética se espera que se reconozcan mucho más, explica Carlos Mares, pediatra genetista metabólico y especialista en enfermedades raras.

Sin embargo, el listado de enfermedades raras publicado por el Consejo de Salubridad General sólo contempla 23 de este tipo de enfermedades. Aunque también reconoce las enfermedades raras incorporadas en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS).    

De acuerdo con la Secretaría de Salud, cuando una enfermedad no tiene más de cinco casos por cada 10 mil habitantes se le considera una enfermedad rara o poco frecuente. El 80% de estas tiene una base genética, informa ReMexER. 

“Las enfermedades son raras hasta que uno o alguien de tu familia las padece”, afirma Carlos Mares, “y como médicos es muy frustrante ver cómo hay muchos niños, muchos pacientes, sin un diagnóstico certero porque no tienen recursos para una prueba genética”. 

Maria José Estrada y Luis Miguel Sánchez son los papás de Juan Diego, un niño de 2 años y 8 meses que enfrenta una enfermedad rara: Niemann-Pick tipo C (NPC).

Hace un año, Juan Diego logró tener un diagnóstico gracias a una prueba genética que sus padres obtuvieron de manera privada, después de siete meses de consultar a especialistas. Pero en México, conseguir un diagnóstico para una enfermedad rara tarda alrededor de ocho años y en promedio los pacientes visitan seis especialistas o más antes de recibirlo.

Actualmente, la familia de Juan Diego está luchando por tener acceso al medicamento que necesita su hijo, a través del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). “El medicamento es lo que hace a nuestro hijo vivir”, enfatiza María José, “y vale la pena luchar por lo que vale la pena vivir”. 

¿Qué es Niemann-Pick tipo C?

Niemann-Pick tipo C es una enfermedad genética metabólica, explica el especialista Carlos Mares. Esto quiere decir que está causada por un defecto en el ADN. 

El principal problema es que las células no pueden metabolizar ni transportar adecuadamente ciertas grasas y, como consecuencia, se acumulan dentro de unos compartimentos de la célula llamados lisosomas.

Esto provoca el daño progresivo en diferentes órganos, especialmente en el sistema nervioso central —el cerebro—, pero también puede afectar el hígado, el bazo o el intestino. Se considera una enfermedad multisistémica, es decir, que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. 

La enfermedad se puede manifestar en retrasos del desarrollo, problemas motores, dificultades para hablar, problemas para tragar, en algunos casos convulsiones, deterioro cognitivo progresivo y en ciertos pacientes en agrandamiento del bazo y del hígado, detalla Carlos Mares. 

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Solicitan al gobierno el acceso al medicamento que permite a su hijo vivir

Al recibir el diagnóstico, los padres de Juan Diego se dirigieron al Instituto Nacional de Pediatría, ahí se les informó sobre la medicina llamada Miglustat, incluida en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud como tratamiento para la enfermedad NPC.

Sin embargo, al ser derechohabientes del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) fueron redireccionados a esa institución para obtener la medicina. Hasta la fecha, los padres de Juan Diego continúan en el proceso para obtener el medicamento por esa vía. 

Tardaron seis meses en conseguir una cita en alta especialidad en el IMSS y ahora están en el proceso de una valoración para ver si les dan la medicina o no. En caso de no recibirla está la posibilidad de recurrir a un amparo. 

Además, el proceso para adquirir este medicamento es más lento, ya que la medicina no está en los Listados Institucionales de Insumos para la Salud y Farmacovigilancia (antes Cuadros Básicos). Por este motivo, la familia de Juan Diego comenzó un proceso a través de la Cámara de Diputados de Puebla para que se incluya y que así los pacientes que lo requieran tengan el acceso oportuno al medicamento. 

No obstante, el hecho de que cada mes Juan Diego no tenga la medicina impacta directamente en el tiempo de vida, por lo cual sus padres tuvieron que conseguir el medicamento por vía privada y pagarlo a través del seguro, que incluso así implica pagar 20 mil pesos mensuales. 

Después, conocieron el medicamento Miplyffa (arimoclomol) que, en combinación con Miglustat, está aprobado para tratar los síntomas neurológicos asociados con NPC. Esta medicina fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) en 2024, pero aún no está disponible en México. 

“Imagínate despertarte cada día sabiendo que hay un mejor medicamento para tu hijo, que le puede dar calidad de vida, que le puede dar vida, y tú no lo tienes. No le deseo eso a nadie”, expresó María José Estrada. 

La familia logró obtener una donación humanitaria de la farmacéutica Zevra Therapeutics y otro donante les ha facilitado el traslado mensual a Estados Unidos. Así Juan Diego ha podido continuar su tratamiento con el nuevo medicamento, pero sus padres no saben por cuánto tiempo obtendrán la donación y el precio de la medicina es de 800 mil pesos. 

“Desde que toma el Miplyffa ya logró gatear sin caerse, identifica colores, cognitivamente está mucho mejor”, explicaron los papás de Juan Diego. Además, los estudios médicos confirmaron una reducción real de la acumulación de grasa en órganos.

El médico Carlos Mares explica que, al ser un medicamento relativamente nuevo, la información aún es limitada. Sin embargo, señala que en las escalas utilizadas para evaluar el NPC —que consideran principalmente criterios neurológicos—, los pacientes que recibieron el tratamiento mostraron mejores resultados en comparación con aquellos que no lo recibieron.

Por eso, ahora están pidiendo a la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) que se permita el registro sanitario del medicamento en México por razones de urgencia humanitaria.

Diputados buscan crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras

En febrero de 2026, legisladores de la Cámara de Diputados presentaron un proyecto a la Comisión de Salud para solicitar la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras.

“Propone la creación de dicho registro como una herramienta estratégica para generar datos confiables que permitan mejorar la detección, el tratamiento, la investigación y la visibilización de estos padecimientos”, indica el proyecto aún no aprobado. 

La familia de Juan Diego hace hincapié en la necesidad de censar las enfermedades raras en México y crear un protocolo estandarizado de detección temprana de este tipo de enfermedades. El difícil acceso a pruebas genéticas en México y el desconocimiento de este tipo de enfermedades hace que sea más difícil su detección, expone Carlos Mares. “Nadie reconoce lo que no conoce”, agrega. 

Por ejemplo, no existe un registro del número de pacientes con NPC en México. “Hay muchos pacientes que no han sido diagnosticados o que han fallecido, porque el NPC desafortunadamente es una enfermedad letal, entonces, muchos mueren sin recibir un diagnóstico definitivo”. 

Ante esta problemática, los padres de Juan Diego crearon la Red Mexicana Niemann Pick C, un proyecto que busca lograr obtener una base de datos de pacientes, conectar familias, contactar pacientes con médicos que sepan tratar la enfermedad y crear grupos de apoyo.

“María José dice mucho que vale luchar por lo que vale la pena vivir, pero para seguir luchando hay que mantener la esperanza, y para mantener la esperanza creo que es importante tener a los que amas cerca, tener esa red de apoyo y enfocarse en lo bueno”, reflexiona Luis Miguel Sanchez, papá de Juan Diego. 

La familia de Juan Diego sigue luchando para conseguir los medicamentos que mantienen con vida a su hijo y, al mismo tiempo, lograr que estén disponibles para otras familias que se enfrentan con esta enfermedad.