¿Cómo vive quién padece una enfermedad rara?

Conocemos a una menor que vive con esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, la cual genera endurecimiento y tensión en la piel, así como problemas en los vasos sanguíneos, los órganos internos y el tracto digestivo. Cada día su valor, lucha y dolor nos hace recordar que a sus 13 años pertenece a los 2.5 millones de personas que viven con una enfermedad rara.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, “las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes”. En el mundo se conocen más de 10 mil enfermedades de este tipo, y de cada dos personas que las padecen una es menor de edad. Cada año, en el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca reconocer su existencia.

En el listado del Consejo de Salubridad General (CSG) sólo se reconocen 20 de ellas, incluyendo Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher (Tipos 1, 2 y 3), Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, y Homocistinuria, entre otras. Aunque la esclerodermia no está considerada en la lista, la prevalencia de la esclerodermia localizada se estima en 1-9 personas de cada 100 mil, y la de la esclerosis sistémica en 1 de cada 6 mil 500 adultos. La enfermedad afecta predominantemente a las mujeres, con una relación de 4:1.

No reconocer estas enfermedades sólo es el inicio del calvario que enfrentan quienes las sufren, ya que no existe una política de salud enfocada en esa población; el resto del camino se transita entre el diagnóstico no oportuno, la indiferencia del personal médico —que no sabe cómo abordar los síntomas e incluso piensa que son problemas únicamente emocionales—, y el poco acceso a la atención especializada, sobre todo porque son pacientes geográficamente dispersos, lo que implica dificultades adicionales para encontrar especialistas.

El panorama actual en el sector salud deja a más de un área de la sociedad mexicana en condiciones de riesgo. Tanto la industria farmacéutica como la labor médica desatienden áreas de investigación específicas, ya sea por falta de inversión en la salud o en las instituciones gubernamentales o por la inversión farmacéutica, que redirecciona las investigaciones hacia enfermedades que significan mayor entrada de recursos económicos. La producción de este tipo de medicamentos es de poco interés para la industria debido a que estos padecimientos representan para los países una carga económica significativa, siendo más costosas de atender que las afecciones más comunes. De acuerdo con la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A. C., en 2019, el costo económico de 379 enfermedades raras en Estados Unidos se estimó en 996 mil millones de dólares, superando el de muchas de las enfermedades crónicas más extendidas, incluyendo la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y el cáncer.

Un problema aún mayor es el de enfrentar una patología rara cuando se vive una condición económica adversa: los medicamentos pueden tener un costo muy elevado, y en algunas ocasiones son pocos los productos que les permiten a los pacientes de estas enfermedades mejorar en verdad su calidad de vida. A ello se suma también el desabasto de medicamentos que afecta a nuestro país, así como el hecho de que “sólo el 5 % de los tratamientos [contra estas enfermedades] cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias”.

Sólo el 6 % de las personas diagnosticadas con enfermedades raras utiliza medicamentos huérfanos —destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de estas enfermedades— lo que implica que, en promedio, menos de uno de cada 10 pacientes recibe el tratamiento específico para su enfermedad, remarcando la ineficiencia en el sector salud al momento de tomar decisiones para desarrollar nuevas patentes en este rubro.

En el caso de México, la distribución de los recursos es muy desigual y el mercado no atiende a las necesidades de la sociedad, sólo las del propio mercado. Esto exhibe una injusticia distributiva, ya que se cuenta con un presupuesto específico para el desarrollo de nuevos fármacos, pero desafortunadamente la balanza se inclina hacia una visión más económica que asistencial. Esto que convierte a la población misma en objeto económico, lo cual se contrapone a los derechos humanos de los pacientes.

La necesidad de plantear políticas que aboguen por los enfermos desde los derechos humanos y no por los intereses de una industria que no se sirva de ellos es imperante, pues la disponibilidad y el acceso a medicamentos son factores importantes para reducir la mortalidad en las enfermedades raras. Además, se debe atender una nueva concepción que rija a la industria farmacéutica en México.

Hace un año, el Gobierno Federal anunció que se realizaría el primer censo nacional de pacientes con este tipo de padecimientos, con la finalidad de construir un registro público y brindarles una mejor atención médica, pero al día de hoy no se ha avanzado nada; el censo sólo fue una promesa, según señala el reportaje de Animal Político “Pacientes con enfermedades raras en México viven sin registro ni atención pública, tras promesa de gobierno”.

Sólo 16 estados de la República Mexicana cuentan con un establecimiento especializado que asegure la atención médica para estas enfermedades, y los mismos no apoyan a quienes padecen patologías debilitantes que con el paso del tiempo son potencialmente mortales.

La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la Facultad de Medicina de la UNAM es el primer centro nacional especializado en este respecto, enfocado en la evaluación y el diagnóstico personalizado de los pacientes con dichas enfermedades. Conformada por médicos especialistas con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético, esta Unidad desarrolla actividades de servicio, investigación y docencia, además de realizar los estudios por una cuota de recuperación. Su existencia apoya a estos enfermos, pero el esfuerzo universitario nunca será suficiente: el gobierno debe hacer su parte para que los enfermos salgan adelante, sobre todo porque el 65% de los casos son graves y discapacitantes, y no sólo para el afectado: en los casos infantiles, los parientes sufren una difícil carga familiar y social, requieren atención integral ofrecida por numerosos especialistas y deben seguir regímenes complicados de cuidados y medicamentos, a lo que se suma el deterioro emocional de los padres, quienes casi siempre son los cuidadores primarios y viven con un constante acoso laboral por repetidas ausencias. En general, está la depresión del paciente y de su círculo cercano.

Enfermar en un país como el nuestro es una de las mayores expresiones de la desigualdad social, como lo es el difícil acceso a los servicios de salud institucionales. Sentir un malestar físico o mental marca el inicio de una gran travesía: ingresar y obtener los beneficios de los sistemas de salud puede ser el punto máximo de las dificultades de acceso a los mismos, pero enfermar de un padecimiento catalogado como “raro” implica vivir mucho más allá de lo imaginable, como si la salud fuera un lujo. Es momento de sumar fuerzas, voluntades y recursos para mejorar la situación de este tipo de pacientes. La justicia se vuelve precaria ante las desigualdades sociales que operan en beneficio de los más privilegiados, por lo que es necesario plantearse el acceso a una mejor condición de vida desde la igualdad, la prioridad y la suficiencia, y no desde la objetivación de la salud como nicho del mercado.

* Blanca Rocío Muciño Ramírez es maestra en Diseño y Producción Editorial por la Universidad Autónoma Metropolitana, unidad Xochimilco, donde obtuvo la Medalla al Mérito Universitario, y licenciada en Ciencias de la Comunicación por la Facultad de Ciencias Políticas y Sociales de la UNAM. Ha actualizado sus conocimientos en cinco diplomados y más de 150 cursos de Bioética, trabajo editorial y comunicación. Actualmente se desempeña como secretaria técnica y responsable de edición y gestión de publicaciones en el Programa Universitario de Bioética. Victor Manuel Cabrera Altamirano es estudiante de Comunicación y Periodismo en la Facultad de Estudios Superiores Aragón de la UNAM. Actualmente realiza su Servicio Social en el Programa Universitario de Bioética. Dentro de sus principales intereses profesionales se encuentra el periodismo ambiental y la divulgación científica.

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